사진 제공=쓰리빌리언

쓰리빌리언(394800)은 세계 최대 의학유전학회인 미국의학유전체학회(ACMG)에 참가한다고 18일 밝혔다. 이번 학회에서 쓰리빌리언은 인공지능(AI) 기반 유전체 해석 소프트웨어인 ‘제브라(GEBRA)’를 정식 출시한다.

쓰리빌리언은 18~22일(현지시간) 미국 로스앤젤레스(LA)에서 열리는 ACMG에 참석해 제브라를 정식 출시했다. 제브라는 쓰리빌리언의 AI 유전체 해석 기술이 집약된 서비스형소프트웨어(SaaS)다. 병원, 진단검사기관의 의료진 및 임상유전학 전문가들이 더 빠르고 정확하게 환자의 유전질병을 진단할 수 있도록 지원한다. 제브라 베타 테스트는 지난해 10개국에서 성공적으로 마무리됐다.

쓰리빌리언에 따르면 전장유전체(WGS), 전장엑솜(WES), 패널 등 다양한 유전체 데이터를 업로드해 수백만 개의 유전 변이를 신속히 분석할 수 있다는 것이 제브라의 강점이다. 쓰리빌리언 관계자는 “제브라를 활용하면 의료진은 5분 내 변이의 병원성을 정확히 해석하고 질병의 원인이 되는 유전자를 톱5 정확도 99.5%로 탐지할 수 있게 된다”며 “미국 경쟁사 진디엑스(GeneDx)가 공개한 AI 모델 ‘멀티스코어’의 톱5 정확도 69%를 월등히 능가한다”고 설명했다.

이해인 쓰리빌리언 유전학 총괄 이사는 “AI 기술과 그동안 쓰리빌리언이 축적해온 데이터를 기반으로 유전진단에 최적화된 제브라를 출시하게 됐다”며 “ACMG에서 전 세계 의학유전학 전문가들에게 제브라를 널리 알리고 활용하도록 해 더욱 많은 희귀질환 환자들이 빠르고 정확하게 진단받을 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.